ISSN 2149-0287
Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease with Autoimmune Encephalitis Antibody Positivity [BMJ]
BMJ. 2019; 6(2): 60-63 | DOI: 10.14744/bmj.2019.70783

Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease with Autoimmune Encephalitis Antibody Positivity

Boran Can Saracoglu1, Eren Gozke2, Esma Kobak Tur2
1Department of Neurology, University of Health Sciences, Sanliurfa Mehmet Akif Inan Training and Research Hospital, Sanliurfa, Turkey
2Department of Neurology, University of Health Sciences, Istanbul Fatih Sultan Mehmet Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey

A wide spectrum of inflammatory and degenerative diseases including autoimmune encephalitis or paraneoplastic encephalitis (PNE) and sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) can be related to rapidly progressive cognitive decline. This report describes a patient with rapidly progressive dementia, myoclonus, and cerebellar findings with anti-Ma2/Ta antibody positivity who was diagnosed as probable sCJD. A 63-year-old female patient presented with progressive cognitive impairment, involuntary movements, and impaired walking and speech. Her symptoms worsened within weeks. An electrocardiogram revealed irregular, moderate, and high amplitude slow wave activity in both hemispheres with marked sharp wave discharges in the frontotemporal regions. Cranial diffusion-weighted magnetic resonance imaging was performed and revealed bilateral hyperintensity on the nucleus caudatus and globus pallidus with frontal cortical ribboning. Testing yielded a negative result for the 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid and a positive result for the anti-Ma2/Ta antibody. Intravenous immunoglobulin therapy was provided; however, the patient deteriorated and died. sCJD is a rare neurodegenerative disease with an unknown etiology. It is a fatal disease with no known effective treatment. Clinical signs are cerebellar dysfunction, epileptic disturbances, visual signs, and pyramidal/extrapyramidal findings. These symptoms may be non-specific and diagnosis can be challenging for clinicians. Autoimmune encephalitis, PNE, and sCJD may mimic each other and must be considered during the diagnostic process. When clinical suspicion arises, treatable etiologies of rapid cognitive decline should not be ignored and must be addressed to avoid a poor outcome.

Keywords: Auto-immune encephalitis, anti-Ma2/Ta antibody, creutzfeldt-Jakob disease.

Oto-İmmün Ensefalit Antikor Pozitifliği İle Seyreden Sporadik Creutzfeldt-Jakob Olgusu

Boran Can Saracoglu1, Eren Gozke2, Esma Kobak Tur2
1Şanlıurfa Mehmet Akif İnan Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Nöroloji Bölümü, Şanlıurfa, Turkey
2Istanbul Fatih Sultan Mehmet Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, İstanbul, Türkiye

Hızla ilerleyen kognitif bozukluk, oto-immün/paraneoplastik ensefalit (PNE) ve sporadik Creutzfeldt-Jakob hastalığı (sCJD) dahil olmak üzere geniş bir inflamatuar ve dejeneratif hastalık spektrumuna bağlı olabilir. Bu yazıda olası sCJD tanısı alan, anti-Ma2/Ta antikor pozitifliği ile hızlı ilerleyen demans, miyoklonus ve serebellar bulguları olan bir hasta sunmaktayız. 63 yaşında kadın hasta, hızlı ilerleyen bilişsel bozukluk, istemsiz hareketler, yürüme ve konuşma bozukluğu nedeniyle kliniğimize başvurdu. Belirtiler haftalar içinde hızlı ilerleme gösterdi. Hastanın EEG’sinde her iki yarım küre üzerinde frontotemporal bölgelerde belirgin keskin dalga deşarjı bulunan düzensiz, orta ve yüksek genlikli yavaş dalga aktivitesi saptandı. Kraniyal MRG yapıldı ve DWI frontal kortikal şeritlenme ile bilateral nükleus kaudatus ve globus pallidusta hiperintensite görüldü. BOS 14-3-3 protein sonuçları negatif çıktı ve Anti Ma2/Ta antikoru pozitif olarak bulundu. İntravenöz immünoglobulin tedavisine rağmen hasta kötüleşti ve öldü. sCJD, etiyolojisi belirlenemeyen nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Bilinen etkili bir tedavisi olmayan ölümcül bir hastalıktır. Klinik bulgular serebellar disfonksiyon, epileptik bozukluklar, görsel bulgular ve piramidal/ekstrapiramidal bulgulardır. Bu semptomlar non-spesifiktir ve klinisyenler için tanı zor olabilir. Paraneoplastik ensefalit benzer belirtiler ile prezente olur ve tanı sürecinde göz önünde bulundurulması gerekir. Otoimmün/paraneoplastik ensefalit ve sCJD birbirlerini taklit edebilir ve klinik şüphe halinde, hızlı bilişsel gerilemenin tedavi edilebilir etiyolojileri göz ardı edilmemeli ve kötü sonuçları önlemek için tedavi edilmelidir.

Anahtar Kelimeler: Anti Ma2/Ta antikoru, Creutzfeldt-Jakob hastalığı, oto-immün ensefalit.

Boran Can Saracoglu, Eren Gozke, Esma Kobak Tur. Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease with Autoimmune Encephalitis Antibody Positivity. BMJ. 2019; 6(2): 60-63

Corresponding Author: Boran Can Saracoglu, Türkiye
LookUs & Online Makale