Myotonia Congenita: Case Report of Becker’s Variant

Myotonia is a finding caused by muscle hyperexcitability and occurs as a result of delayed relaxation. The two disease groups in which myotonia is seen are myotonic dystrophy from muscular dystrophies and non-dystrophic myotonias from muscle ion channel diseases. Congenital myotonia is a rare inherited disease of skeletal muscle characterized by diffuse muscle hypertrophy, non-progressive myotonia, and difficulty in relaxation after sudden muscle contraction. In this article, we present a 59-year-old patient, who applied to the neurosurgery clinic due to increased muscle weakness, pain, and muscle stiffness in the legs for the past 1 year, was diagnosed with spinal stenosis and was referred to us before surgery and was diagnosed with myotonia congenita as a result of clinical evaluation and EMG. Congenital myotonia may have a subclinical course in some patients and may be difficult to diagnose in the presence of concomitant symptomatic spinal cord pathology. It is very important to inform anesthesiologists before surgery to prevent perioperative complications when the diagnosis is made.

Konjenital Miyotoni: Becker Varyantı Olgu Sunumu

Miyotoni, kas hiperekstabilitesinin neden olduğu ve gecikmiş relaksasyon sonucunda ortaya çıkan bir bulgudur. Miyotoninin görüldüğü iki hastalık grubu, musküler distrofilerden miyotonik distrofi ve kas iyon kanalı hastalıklarından nondistrofik miyotonilerdir. Konjenital miyotoni; yaygın kas hipertrofisi, ilerleyici olmayan miyotoni, ani kas kasılması sonrası gevşemekte güçlük ile karakterize, iskelet kasının nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. Burada 59 yaşında, son bir yıldır bacaklarda artan kas güçsüzlüğü, ağrı ve kas sertliği nedeniyle beyin cerrahisi kliniğine başvuran, lomber spinal stenoz (L2-3-4) teşhisi koyularak operasyon planlanan ve cerrahi öncesi tarafımıza yönlendirilen, yapılan klinik değerlendirme ve elektromiyografi sonucunda konjenital miyotoni tanısı alan bir olgu sunuldu. Konjenital miyotoni bazı hastalarda subklinik seyredebilir ve eşlik eden semptomatik spinal kord patolojisi varlığında tanınması güç olabilir. Tanı koyulduğunda perioperatif kompikasyonların önlenmesi açısından cerrahi öncesi anestezistlerin bilgilendirilmesi çok önemlidir.